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视网膜母细胞瘤

  视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤,发病率约为1∶至1∶,无种族、地域及性别的差异。约40%病例属于遗传型,另外的60%为非遗传型。有家族遗传史及双眼的患者,较散发或单眼的患者发病要早,成年人发病罕见。

  按视网膜母细胞瘤的临床过程将其分为眼内期、青光眼期、眼外期和全身转移期4期。由于绝大多数系婴幼儿患者,早期不易发现,往往因肿瘤发展出现白瞳症(leukocoria,指瞳孔区呈现白色反光)而为家长发现,或患眼因肿瘤位于黄斑部、视力障碍而表现为废用性斜视,少数患儿因高眼压疼痛而哭闹始被发现。眼底检查可见视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的黄白色隆起的肿块,以后极部偏下方为多见;肿块的表面可有视网膜血管扩张或出血,或伴有浆液性视网膜脱离。肿瘤团块可播散于玻璃体及前房中,造成玻璃体混浊、假性前房积脓、KP,或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。肿瘤长大引起眼内压增高,可见角膜上皮水肿、角膜变大及眼球膨大。

  晚期,肿瘤穿破眼球壁,表现为眼球表面肿块或眼球突出等。肿瘤细胞可经视神经或眼球壁上神经血管的孔道向颅内或眶内扩展,或经淋巴管向附近淋巴结、软组织转移,或经血循环向全身转移。

  根据临床表现,B型超声或彩色多普勒超声一般即可明确诊断,CT及MRI等影像学检查有助确诊。同时,还应确定是否转移,以便正确处理。需与转移性眼内炎、Coats病、未成熟儿视网膜病变等所致的“白瞳症”相鉴别。

  首先应考虑控制肿瘤生长、转移,挽救患儿生命;其次考虑是否保留眼球及有用视力。可根据肿瘤发展的程度,选择激光或冷冻治疗、放射治疗、眼球摘除术等治疗措施。

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