大连一家族五代近30人患白内障，基因检测
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大连日报社大连市医学会导读
一个家族五代人口中，竟有近30人患遗传性白内障。年11月8日，该家族中的第三代刘女士和第四代冷先生在何氏眼科（大连）医院同一天接受了白内障手术。76岁的刘女士和50岁的冷先生是母子，刘女士左眼的术后视力为0.4，而冷先生右眼的术后视力达到0.5。
问起母子相约一起做白内障手术的原因，母亲刘女士嘿嘿一笑：“想让自己和儿子看得更清楚一些，为的是找机会走出去看看世界，我这一生还从未走出过大连呢！”据何氏眼科（大连）医院白内障专家单良介绍，这种五代家族遗传白内障的个案在大连并不多见。
一家族中近30人承受眼疾困扰这次来何氏眼科（大连）医院接受白内障手术的刘女士和冷先生来自大连普兰店唐家房镇。因为患有先天性白内障，他们母子在接受手术前从未走出过大连。据刘女士回忆，其父亲和父亲的兄弟姐妹都患有此病，而刘女士的奶奶也有同样的问题。“在我70多年的人生中，我周围的亲人大多都没有逃过先天性白内障的命运，没有得此病的人都被我们看成是幸运儿。”刘女士感慨道。
在刘女士自己的家庭中，她的两个儿子及两个儿子的女儿都患有先天性白内障，反而是刘女士的女儿没有摊上此病。今年76岁的刘女士，10年前在万般无奈之下接受了右眼的白内障手术，而其儿子冷先生20年前接受过左眼的白内障手术。20年前冷先生花了近元做手术，对于那个年代的冷先生来说，是一笔不小的开销。问及当初选择手术的动机，冷先生说：“我不想让自己像母亲这代人一样，迟迟不肯下决心改善视力状况，我想通过手术让自己有机会获得更多的生活选择。”
令人遗憾的是，冷先生的女儿也早早被发现患有先天性白内障，为女儿的未来打算，冷先生在女儿7岁的时候就让女儿接受了手术治疗，今年17岁的女儿，目前视力状况良好，学习和生活状态都不错。“当初因为家里经济条件有限，直到我20多岁工作后才有条件和可能接受白内障手术，这对我一生的影响还是挺大的，我不希望自己的女儿走我同样的路，虽然无法改变女儿眼疾的事实，但我可以让她通过选择尽早手术的途径，让她的人生不再背负先天性白内障的十字架，这是我能替孩子做的最好的抉择。”冷先生说。
借助基因检测有望阻断冷家后代的遗传链条“像刘女士家族的这种遗传表现并不多见，这些患病的家族成员症状表现为视力低下，接受手术的冷先生术前视力仅为0.05，根本不足以满足日常工作和生活的需要。”据单良介绍，这种家族性遗传几乎无法避免，也无规律可循，只能在找到家族病基因后，通过抽取家族中孕妇羊水进行检测，来判断胎儿是否遗传这种疾病。目前，何氏眼科的基因检测研究项目正在朝向这个方向去探索和努力，希望在短时间内，该项目能够帮助到更多先天性白内障的家族群体，使他们最终能够走上重启光明的人生路。
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