4岁女童左眼长出拳头大肿瘤母亲却阻止
一名4岁女童患上罕见怪病——拳头大的肿瘤涌出左眼，挡住她的半边脸颊，导致呼吸困难。
拳头大的肿瘤挡住女娃的半边脸颊
一名4岁女童患上罕见怪病——拳头大的肿瘤涌出左眼，挡住她的半边脸颊，导致呼吸困难。而孩子的母亲多次阻止孩子的父亲为其求医。
在一个出租屋内见到了患病女童小欣怡。这个又瘦又白的小女童，左眼眼眶长出了一个拳头大小的肿瘤，一直下垂至下巴。而她的左边鼻孔、脸颊均被肿瘤压住，嘴巴已变形。
“吃不好，睡不香，我要不停地帮她按摩才能缓解她的疼痛。”欣怡的父亲高先生说，女儿今年4岁，在她出生7个月后，他就注意到了她有点反常——一个劲地哭闹，不停用手揉眼睛。在仔细查看后，他们发现女儿的左眼眼球内出现一个豌豆大小的亮点，而且一到晚上，这个亮点就跟猫眼一样发出蓝光。
医院检查，欣怡被确诊为小儿视网膜母细胞瘤。年，他们带着女儿前往北京求医，医院为她动了手术。
经手术，小欣怡视力恢复到正常水平。然而年，不幸再次降临在她身上，已经痊愈的左眼又开始出现肿胀症状，并且不断长出肉瘤，不到3个月，肉瘤就长至拳头大小。
高先生说：刚开始发现欣怡眼睛出现问题的时候，欣怡的母亲和我们一起陪医院，慢慢的孩子病情越来越严重，孩子的母亲对孩子也不管不问了，在此期间还多次阻止我给孩子就医，因此我和孩子的母亲经常为这个事吵架，几个月前，孩子母亲把家里值钱的东西都带走了，到现在也联系不上。
当高先生再次带医院时，医生告诉他，这是小儿视网膜母细胞瘤开始恶化的迹象。
据悉，高先生靠开出租车维持家计，而女儿的肿瘤每天都在长，不时渗出血水，凝结成痂，严重影响到了她的行走和生活起居。在病魔的折磨下，4岁的小欣怡体重不足30斤，是个名副其实的“小不点”。
“如果再不治疗，肿瘤细胞一旦扩散，恐怕还会危及她的生命。”高先生说，只要能治好女儿，花费多少，他都愿意一试。
医学院一位专家表示，小儿视网膜母细胞瘤的治疗难度较大，如果采用手术摘除瘤体，欣怡的年龄太小，手术风险较高。
视网膜母细胞瘤
在婴幼儿眼病中，视网膜母细胞瘤是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，多发生于5岁以下儿童。
肿瘤若继续生长，视网膜组织全被破坏，肿瘤如沿视神经或视神经鞘膜生长，可向颅内蔓延。甚至充满眼眶，使眼球突出，或形成溃烂巨块突出于眼睑部；晚期病例经血行转移，多至肝或骨，危及患儿生命。早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键，手术疗法仍是目前较好的治疗方法。
视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma,Rb）是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于5岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人中罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。病因
确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变，亦有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制上看，位于13q14抑癌基因Rb1，双等位基因同时突变、失活，导致视网膜母细胞瘤发生。
临床表现
常见于5岁以下儿童，临床上多以白瞳症为首发症状。
1.眼内生长期
开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不一的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，可为早期诊断提供一些临床依据。
2.青光眼期
由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
3.眼外期
（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵袭使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。
（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
4.全身转移期
转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。转移途径：
（1）多数经视神经或眶裂进入颅内。
（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。
（3）部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。鉴别诊断
1.转移性眼内炎
转移性内眼炎发展到一定阶段后，可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射，足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病，两者鉴别就更有必要。
2.视网膜母细胞瘤与Coats病的鉴别诊断
Coats病的根本性质是视网膜外层出血合并渗出性改变。虽有局限性增殖，甚至形成隆起或导致视网膜脱离。但病程缓慢，病变范围较为广泛，灰白色渗出物分布在视网膜血管之后。除渗出物外，还可见出血斑和光亮小点（胆固醇结晶体）沉着。血管尤其静脉显示扩张、扭转、纡曲，并有微血管瘤。病变常为进行性，新旧渗出物可交替出现，出血如果进入玻璃体，可形成增殖性玻璃体视网膜病变。本病患者多为青年男性，单眼受累。超声波检查常无实质改变。
治疗
目前发达国家已较少采取摘除眼球的治疗方法，而是根据肿瘤大小、位置和范围，应用静脉化疗、眼动脉介入化疗及局部治疗（激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器）等保眼疗法，力争保存有用视力。目前普遍的做法是，当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时，以上治疗无法控制时要考虑眼球摘除。
预后
生命预后与许多因素有关，如肿瘤的大小和部位，诊断和治疗的迟早，治疗措施是否合理等。预后亦与组织学改变有关，一般来说，分化程度好的较分化程度低的预后好；肿瘤限于视网膜者较侵犯脉络膜、视神经或已有眼外扩散者好。死因分析，50%的患者死于肿瘤的眼外转移，50%是由于发生了第2恶性肿瘤。
单眼患者未受累眼的视力预后是良好的。在患眼摘除或治疗后，另眼应定期检查，多数患儿成年后，健眼视力良好。双眼患者视力预后取决于病变范围及治疗效果，对每一例视网膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点（遗传型或非遗传型）制定出一份随访观察计划。若肿瘤小未侵及视盘或黄斑中心凹附近，治疗后可期望得到较好的视力，若肿瘤侵及视盘附近或黄斑中心凹，即使成功地根治了肿瘤，视力预后亦不佳。
预防
目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，进行基因检测、遗传咨询，可以减少患儿出生几率。并开展新生儿早期眼底筛查，早期干预，提高预后。
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