王雨生教授疫情下,一例罕见病的诊疗思考
北京中科白癜风康复明星 http://baijiahao.baidu.com/s?id=1688033460647245083&wfr=spider&for=pc编者按：眼病诊断亦需要“大局观”，有时全身病史或查体会提供不一样的线索和思路，辅助临床医生查找病因，明确诊断。COA会议上，空军（第四）医院、全军眼科研究所王雨生教授分享了一例罕见病的诊断过程，可谓“山重水复疑无路，柳暗花明又一村”。
一目了然？仅见一斑？
年2月，一例31岁的男性因“右眼视物变小2月”就诊于我院眼科。3年前曾就诊于外院诊断为“右眼黄斑病变”，给予“营养神经”治疗（具体不详）。否认家族性遗传疾病及传染病史。视力：右眼0.8，矫正不提高，左眼1.0；眼压：右眼9mmHg，左眼12mmHg；右眼前节未见异常，玻璃体可见少许细胞，视盘颞上方一处2×1.5PD大小灰白色团块状隆起病灶，边界不清，周围血管略迂曲，病灶大部分位于视网膜血管层上方（见图1），黄斑中心凹光反射欠清；左眼未见明显异常。图1.右眼眼底彩照患者既往体健，无特殊疾病史，眼底病灶呈灰白色、边界不清，据其描述3年间未出现快速变化。对于以单眼视力下降伴眼底结节为特征的患者，首先考虑常见疾病中如感染性、炎性、发育性或肿瘤性疾病，其中感染性或炎性疾病可能性更大。上下求索，初现端倪
光学相干断层成像（Opticalcoherencetomography，OCT）扫描显示对应病灶处视网膜局部隆起增高，内部结构紊乱，反射不均匀增强，外界膜、椭圆体带似有中断，黄斑区视网膜层间可见少许囊腔；荧光素眼底血管造影（Fundfluorescenceangiography，FFA）显示右眼病灶早期呈椭圆形弱荧光，可见内部毛细血管样结构，晚期病灶总体仍呈弱荧光，但其间出现少许点状强荧光，同时病灶、视盘及黄斑周围均呈弥漫性的强荧光，为渗漏表现（见图2）。图2.A示右眼OCT；B示右眼早期FFA；C示右眼晚期FFA追昔抚今，更显扑朔
与3年前资料相比，患者病灶大小略有扩大，边界更加模糊，透明度有所降低，且病灶与黄斑间距离缩短，黄斑中心凹附近毛细血管扩张也更明显；OCT对比显示病灶隆起高度略有增加，内部更为致密；FFA中病灶周围晚期荧光素渗漏范围较前明显扩大（见图3）。图3.A示病灶彩照对比；B示病灶OCT对比；C示病灶晚期FFA对比综合以上进一步检查，似乎更有理由怀疑患者右眼视网膜结节的性质为炎性或感染性。王教授为明确病因完善了全身排查，但眼内液检测、结核感染T细胞斑点试验抗原（T-spot）、胸部CT平扫、病毒十项等检查结果均为阴性，不支持上述思路。以点破局，明察秋毫
患者复诊时无意间摘下了口罩，其颜面部散布大量细小的淡红色丘疹成了新的突破口。王教授进行了更具针对性的全身检查，首先发现患者小腿及腰背部皮肤存在多处大小不均的色素脱失斑；其次头颅MRI提示右侧脑室前角、额叶及枕颞叶均存在占位，腹部MRI提示存在双侧肾囊肿；进一步详细询问病史，家属回忆患者幼时曾有数次抽搐史。得到这些证据后，再次复查OCT，除已经发现的右眼视盘颞上方大病灶外，详细扫描眼底后发现了双眼多处隐匿性的小结节（见图3）。图3.A示颜面部血管纤维瘤；B示皮肤色素脱失斑；C示双眼多发隐匿性结节根据年提出的结节性硬化症（Tuberoussclerosis
